脑细胞皮质畸形的体细胞突变
2021-12-13 08:38 来源：九江男科医院
尽管大家更加意识到细胞核蛋白质突变在遗传性当中的起着，但是目前仍未系统评估细胞核蛋白质突变在神经发育性疾病的发生率以及有别于最佳的技术方法来扫描细胞核嵌合的科学研究。
加拿大波士顿儿童医院的学者顺利完成了一项科学研究，认为抑制剂分子生物学可理论上检出脑干睾丸病人的细胞核蛋白质突变，文章最近出版在 NEJM杂志 上。
用于定制的与脑干睾丸系统性的已知候选蛋白质的机壳，我们对158名脑干睾丸病人的红血球；也的DNA样本有别于抑制剂高占有率的序列(深度, ≥200×)。脑干睾丸包括双大脑干皮质神经性（大脑干皮质下带病变，30名病人），伴巨脑干的多小脑干回（20名病人），腹膜旁结节性病变（61名病人）以及巨脑干回。我们有别于Sanger分子生物学证实了候选蛋白质突变，对于不等算数深度的人体内锥体，亚沃克之后再行沃克分子生物学。
结果显示：在27名病人当中发现了已证实的随机蛋白质突变；其当中8名病人是细胞核蛋白质突变，主要是在双大脑干皮质神经性（其DCX和LIS1发现蛋白质突变）、腹膜旁结节性病变(FLNA)、巨脑干回(TUBB2B)的病人当中。
在扫描的细胞核蛋白质突变当中，5个蛋白质突变是不能用传统的Sanger分子生物学测出来的，但最简单亚沃克和亚沃克的DNA分子生物学来扫描。并且发现在巨脑干回病人当中候选蛋白质DYNC1H1, KIF5C和其他传动装置受锥体蛋白质有潜在的随机蛋白质突变。
抑制剂分子生物学可视为扫描脑干睾丸病人细胞核蛋白质突变的令人吃惊武器。除了全外显子分子生物学和全蛋白质组分子生物学外，高覆盖分子生物学机壳是评估神经内化疾病细胞核蛋白质突变的重要手段。
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总编辑： chenjialong
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