脑大脑畸形的体细胞突变

尽管大家越来越认识到生殖细胞性状在遗传疾病之中的作用，但是目前仍未系统审核生殖细胞性状在神经细胞发育性疾病的发生率以及运用于最佳的技术分析方法来样品生殖细胞嵌合的研究者。

英美两国新泽西儿童医院的学者完成了一项研究者，相信DNA表达校准序可必需查出脑干病症病患者的生殖细胞性状，文章最近发表在 NEJM杂志 上。

用作定制的与脑干病症无关的已知候选DNA的显示器，我们对158名脑干病症病患者的白细胞来源的DNA检验运用于DNA表达颇高总量的序列(深, ≥200×)。脑干病症包括双大脑干皮层综合症（大脑干皮层下带原发性，30名病患者），伴；大脑干的多小脑干完（20名病患者），脑干室路旁结节性原发性（61名病患者）以及；大脑干完。我们运用于Sanger校准序猜校准了候选性状，对于有数输入深的人体内基底，亚乔纳森之后再行乔纳森校准序。

得出结论：在27名病患者之中发现了已猜校准的随机性状；其之中8名病患者是生殖细胞性状，主要是在双大脑干皮层综合症（其DCX和LIS1发现性状）、脑干室路旁结节性原发性(FLNA)、；大脑干完(TUBB2B)的病患者之中。

在样品的生殖细胞性状之中，5个性状是不能用传统的Sanger校准序校准出来的，但可用亚乔纳森和亚乔纳森的DNA校准序来样品。并且发现在；大脑干完病患者之中候选DNADYNC1H1, KIF5C和其他驱动蛋白DNA有潜在的随机性状。

DNA表达校准序可当作样品脑干病症病患者生殖细胞性状的强而有力近战。除了全都外显子校准序和全都DNA组校准序外，颇高覆盖面积校准序显示器是审核神经细胞本质疾病生殖细胞性状的重要目的。

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撰稿： chenjialong