JAMA 患者挑战：25 岁男性双侧睾丸萎缩

来自美国西费恩伯格所学院泌尿外科的 Brannigan 指导教授早先在 JAMA Diagnostic Test Interpretation 杂志报道了一则新奇的发生率，我们；也看一看。

该病人是一位 25 岁的年长，既往体健，就诊于泌尿外科，未诉勃起机制妨碍、排没多久妨碍等连续性机制很低下的一系列医学癫痫状。既往有多动癫痫病癫痫，服用右旋奎宁/奎宁。早先无生育计划，但对未来不育严格要求。

体格检查：身材高大 178 cm，体重 82 kg，BMI 为 25.8 kg/m2，胚胎长时间，无外在畸形，无女连续性化，病人泌尿生殖器官萎缩，每个仅 4 ML（长时间体积约 20 mL），附睾、精索无反常。

根据病癫痫及体格检查结果，实验室检查如下：

那么，问题来了，作为一名护士，你会如何量化上述复发？

A: 病人疑高促连续性腺激效连续性机制大不如前癫痫（高血压生殖器官机制衰竭），必需进一步行染色体核型量化。

B: 病人疑很低促连续性腺激效连续性机制大不如前癫痫（继发连续性生殖器官机制衰竭），必需进一步行棺材核磁共振检查。

C: 病人激效准确度长时间，不应考虑诱发体内依赖于可能。

D: 病人目前给与外源连续性雌二醇治疗。

正确无误是 A，你答对了吗？

浅谈两种促连续性腺激效

两种促连续性腺激效——卵泡异位（FSH）和黄体生成效（LH）是值得注意α蛋白质和β蛋白质的磷脂，并因此决定其各自的生态学特连续性。在年长体内，FSH 可刺激生殖器官赞成细胞，从而赞成精原细胞顺利进行减数分裂增殖及成熟，此外，LH 可刺激生殖器官间质细胞腺体雌二醇。

FSH 是体内生成的晴雨表，FSH 准确度下降时往往表明体内生成减少, 但必需注意，血清 FSH 准确度长时间非常等同于体内生成长时间。具体来说，当评估年长体内依赖于时，FSH 准确度以及生殖器官体积可用于比对诱发无精癫痫（FSH 及生殖器官较小长时间）和非诱发无精癫痫（FSH 下降时，生殖器官小）。不同实验室，成年年长的 FSH 长时间值适用范围亦不同，本发生率为 1.3-19.3 mIU/mL ，此外，还有 1.6-8.0 mIU/mL（Quest 日本公司）、1.5-12.4 mIU/mL（LabCorp 日本公司）、1.0-18.0 mIU/mL（卡罗医院）。一些组织甚至上架了更为具体的长时间值适用范围，提造出年长长时间的 FSH 准确度上限在 7.5 到 7.8 mIU/mL 。由于 FSH 腺体有昼夜节律连续性变动，所以在 FSH 准确度长时间的前提下，长时间精确测量、确认结果没有不应当。1992 年，世界卫生组织举荐酶排免疫技拳法作为精确测量 FSH 准确度的金新标准。

发生率量化

虽然该例病人 FSH 准确度长时间，但其促连续性腺激效准确度下降时、泌尿生殖器官萎缩以及体内只不过依赖于，提俾高血压生殖器官机制衰竭可能。无精癫痫约占总体的 1%，15% 的无精癫痫病人治疗有基因反常，常见的有 Y 染色体微缺失和染色体核型反常。考虑该例病人最可能的治疗是 Klinefelter 连续性疾病，不应顺利进行染色体核型量化。

Klinefelter 连续性疾病的发病率约为 1/500-1/600，癫痫状先兆不典型, 病人常常在评估不育时被治疗造出，仅 10% 在青春期前被明确治疗。通常 Klinefelter 连续性疾病病人的 FSH 准确度高于 30 mIU/mL，雌二醇准确度极很低 300 ng/dL，但必需要注意的是，FSH 准确度轻度下降时甚至雌二醇准确度长时间非常能排除 Klinefelter 连续性疾病的可能。尽管 90% 的 Klinefelter 连续性疾病病人显现造出无精癫痫，但通过电子显微镜切割生殖器官取精技拳法，超过 2/3 的病人可有效地换取体内，继而通过肝细胞胞浆内单体内针头顺利进行体外受精，且不会增加连续合子反常遗传给始祖的风险。对于电子显微镜切割生殖器官取精拳法的时机，一些研究者认为，Klinefelter 连续性疾病病程不断成效，一旦体内开始转变成，不应尽早行电子显微镜切割生殖器官取精拳法，然而辩解观点业内未曾达成深思熟虑。

与本例阐述的高血压生殖器官机制衰竭不同，继发连续性生殖器官机制衰竭的促连续性腺激效准确度高企或极很低长时间，雌二醇准确度值得注意较很低，即很低促连续性腺激效连续性机制大不如前癫痫。其病癫痫包括制约下丘脑、卵巢机制的各种因效、有先天连续性（如 Kallmann 连续性疾病、空蝶鞍连续性疾病、血色沉着病），也有后天获得连续性（如泌乳效瘤、脑部放疗通史）。

外源连续性给予雌二醇将引发下丘脑和卵巢的负反馈通气，降很低 FSH 和 LH 准确度。但这种疗法值得注意会抑制内源连续性雌二醇产生，制约体内生成。

诱发无体内癫痫的病癫痫包括生殖器官或阴囊手部、腹股沟或盆腔手拳法通史、生殖道受到感染左眼、排没多久管梗阻、先天连续性泌尿输精管缺如（CFTR 甲基化）、泌尿输精管结扎等等。但诱发无体内癫痫病人的 FSH 准确度和生殖器官较小仅有是长时间的。

病人预后

随后，通过基因扫描，该例病人确诊患 Klinefelter 连续性疾病，核型反常为 47,XXY。在咨询基因顾问后，病人行电子显微镜切割生殖器官取精拳法，后体内成功取造出并冻存。在接下来几年中，病人不断并发连续性腺机制大不如前的多种癫痫状，如雌二醇准确度降很低，随后很难接受雌二醇替代治疗。

医学启俾

之前，Brannigan 指导教授强调，若年长病人 FSH 准确度增高，雌二醇准确度长时间或高企，不应考虑俾高血压生殖器官机制衰竭可能。商业实验室的 FSH 参考值适用范围通常比通用长时间值上限极很低以比对体内发生是否受损。若年长病人存在 FSH 准确度增高、泌尿生殖器官萎缩、体内绝对依赖于等癫痫状先兆，不应考虑 Klinefelter 连续性疾病的可能，并顺利进行染色体核型量化。虽然 Klinefelter 连续性疾病的癫痫状和先兆（FSH 准确度增高）在青春期后没多久不断预示，但大部分病人直至评估不育亦同被治疗造出。

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编辑： 张开平